스트레스 호르몬 수용체 유전자 차이는 조증 횟수와 관련됐을까요?

상세 설명

기분장애에서는 시상하부-뇌하수체-부신(HPA) 축의 조절 이상이 흔히 관찰됩니다. 연구진은 글루코코르티코이드 수용체(GR) 유전자 NR3C1의 다형성이 수용체 기능에 미세한 변화를 일으켜 스트레스에 대한 HPA 축 반응의 변화에 기여하고, 나아가 기분장애의 발생 및 경과와 관련될 가능성을 제시했습니다. 이 연구의 목적은 GR 유전자 다형성과 양극성장애(BD) 사이의 연관성을 평가하는 것이었습니다.

이 관찰적 환자-대조군 유전적 연관성 연구에서는 양극성장애 환자 245명을 면담해 진단과 양극성장애 아형을 확인했습니다. 약물 사용과 사회인구학적 정보도 수집했습니다. 대조군은 건강한 헌혈자 532명으로 구성되었으며, 이들의 성별과 나이 정보를 수집했습니다. 유전자형 분석을 위해 모든 환자와 건강한 대조군에서 혈액을 채취했습니다.

연구진은 질환의 발현에 대해 엑손 9beta 다형성(p = 0.14)과 TthIIII 다형성(p < 0.05)이 보호 효과를 보이는 경향을 보고했습니다. 두 다형성 모두에서 남성이라는 성별이 이러한 효과에 유의한 영향을 미쳤습니다. 양극성장애 환자 중 엑손 9beta의 A/G 변이를 가진 환자는 비보유자보다 조증 및 경조증 삽화가 유의하게 적었습니다(p < 0.05). 그 밖에 조사한 GR 유전자 다형성과 양극성장애 사이에서는 추가적인 연관성이 발견되지 않았습니다. 이러한 결과에는 다중비교 보정이 적용되지 않았습니다.

연구진은 GR 유전자의 엑손 9beta 및 TthIIII 다형성이 양극성장애의 임상적 발현과 경과에 대한 보호 효과와 관련될 수 있다고 결론 내렸습니다. 또한 그 밖에 연구한 GR 유전자 다형성은 이 질환과 연관성이 발견되지 않았다고 결론 내렸습니다.