케톤이 많이 생기는 상태에서는 희귀 대사질환 검사 결과가 헷갈릴 수 있을까요?

상세 설명

케토시스 환자 3명에서 글루타릴-CoA 탈수소효소 결핍(GDHD)의 지표인 3-하이드록시글루타르산 배설이 21.8–37.9 micromol/mmol 크레아티닌으로 증가했다. 대조군의 수치는 2.3 ± 1.6이었다. 이 환자들이 케토시스 상태가 아닐 때는 배설량이 정상화됐다.

환자 3명 모두의 임상 평가와 그중 1명의 효소 검사 결과는 GDHD와 부합하지 않았다. 연구진은 이 결과를 다른 케토시스 환자들의 결과 및 GDHD가 확진된 한 여자아이의 케토시스 상태와 비케토시스 상태에서의 결과와 비교했다. 다른 케토시스 환자들에서도 3-하이드록시글루타르산 배설이 통계적으로 유의하게 증가했다(9.4 ± 5.0 micromol/mmol 크레아티닌; p < 0.01).

연구진은 케토시스 중 이차적으로 증가하는 3-하이드록시글루타르산 배설이 GDHD 진단을 혼동하게 할 수 있다고 결론지었다.