건강·몸 · 1995
일란성 세쌍둥이에게 같은 뇌 구조 이상이 서로 다른 정도로 나타날 수 있을까요?
보고된 세쌍둥이 모두 소뇌 아래쪽 일부가 내려온 상태였지만 정도는 달랐어요. 한 명에게는 다른 기형도 동반됐고, 저자들은 공통 유전 요인의 가능성을 제안했어요.
상세 설명
이 증례 보고는 의 정도가 각각 다른 일란성 세쌍둥이를 기술합니다. 환자 X는 과 이에 동반된 을 보였습니다. 검사에서 환자 Y의 소뇌편도 이소는 4mm, 환자 Z는 2.5mm였습니다.
저자들은 이와 같은 사례가 이전에 문헌에 보고된 적이 없다고 밝혔습니다. 논의에서는 후뇌 기형을 진단하는 당시의 자기공명영상 기준을 정의하고, 이 질환들이 하나의 연속체인지 별개의 질환인지 유전적 소인에 특히 중점을 두고 살펴봅니다. 세쌍둥이 모두에게 나타나 이 사례의 일치율이 100%였기 때문에, 저자들은 이 기형들의 발생에 공통 유전 요인이 관여할 가능성이 매우 높다고 제시합니다.
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