철이 몸에 쌓이는 유전질환에서 관절염이 간암 위험의 단서가 될까요?

상세 설명

HFE 혈색소침착증(HH)은 관절염, 간경변증, 간세포암(HCC)을 일으킬 수 있습니다. 간경변증은 HH 환자에서 간세포암의 주요 위험요인입니다. 관절염은 HH에서 흔하고 간경변증과 강하게 연관되어 있으며, 쉽게 진단할 수 있습니다. 이에 연구진은 관절염이 HH 환자의 향후 간세포암 위험을 예측하는 데 임상적으로 유용할 수 있는지 평가했습니다.

이 단일기관 관찰 코호트 연구는 1974년부터 2013년까지 임상적 특성이 상세히 파악된 HH 환자 204명을 모집했습니다. 환자들은 중앙값 15.2년 동안 정기적으로 추적 관찰을 받았습니다. 진단 당시 임상 및 생화학 정보와 간경변증 여부를 기록했습니다. 간세포암 발생은 의무기록에 진단이 문서화된 경우로 정의했습니다.

추적 관찰 중 204명 중 10명에서 간세포암이 발생했으며, 이 중 9명은 관절염 여부가 기록되어 있었습니다. HH 진단 당시 관절염이 있던 환자 88명 중 7명에서 이후 간세포암이 발생한 반면, 관절염이 없던 환자는 115명 중 2명이었습니다(상대위험도 4.57, 95% 신뢰구간 1.11–19.07, P = .042).

향후 간세포암을 예측하는 지표로서 관절염의 민감도는 78%(95% 신뢰구간 45%–96%), 특이도는 58%(95% 신뢰구간 51%–64%), 양성예측도는 8%(95% 신뢰구간 4%–15%), 음성예측도는 98%(95% 신뢰구간 93%–100%)였습니다.

진단 당시 관절염과 간경변증이 모두 있던 환자 가운데, 이후 간세포암이 발생한 환자들은 발생하지 않은 환자들보다 기저 음주량이 유의하게 많았습니다. 하루 알코올 섭취량의 중앙값은 각각 100 g과 45 g이었습니다(P = .0312).

저자들은 HH 진단 당시 관절염이 있으면서 음주량이 더 많은 것이 향후 간세포암 발생 위험 증가와 연관된다고 결론지었습니다.