손끝 궤양이 한 질환처럼 보여도 다른 원인일 수 있을까요?

상세 설명

이 단일 환자 임상 증례보고는 레이노현상이 5개월, 오른손 첫째와 둘째 손가락의 궤양이 4개월 동안 지속되어 병원으로 의뢰된 48세 남성을 다룹니다. 가족력은 없었고, 28년 동안 하루 15개비의 담배를 피웠습니다. 진찰에서는 심한 궤양과 함께 오른손 첫째 손가락 손톱 아래의 검은색 괴사, 둘째 손가락 끝의 노란색 괴사가 관찰됐습니다. 첫 방문 당시 양손 모두 피부경화나 손가락 부종은 없었습니다.

손톱주름 모세혈관경검사에서는 확장된 모세혈관 고리, 출혈, 현저히 흐트러진 모세혈관 구조가 나타나 경피증 유사 양상을 보였습니다. 그러나 전신경화증(SSc)에 전형적인 무혈관 영역은 없었습니다. 항핵항체(ANA)는 1:160으로 양성이었으며 균질형과 인소체형 패턴을 보였습니다. 보고서에서 열거한 전신경화증 특이 자가항체인 항중심절항체, 항-Scl-70항체, 항-U1-RNP항체, 항-RNA 중합효소 III 항체는 모두 음성이었습니다. 면역침강검사에서도 특이 밴드는 나타나지 않았습니다. 질환 특이 항체는 없었지만, 레이노현상과 모세혈관경검사 소견, ANA 양성 때문에 처음에는 전신경화증이 의심됐습니다.

전신 평가에서 흉부 컴퓨터단층촬영상 간질성 폐질환은 없었고, 심장초음파검사상 폐고혈압도 없었으며, 폐기능은 보존되어 있었습니다. 2013 ACR/EULAR 전신경화증 분류기준 점수는 레이노현상 3점, 모세혈관경검사 2점, 궤양 2점으로 총 7점이었습니다. 이는 기준점인 9점보다 낮았습니다.

오랜 흡연력 때문에 버거병이 의심되어 혈관조영술을 시행했습니다. 오른쪽 척골동맥의 폐색과 측부순환이 확인됐으며, 석회화나 죽상경화성 변화는 없었습니다. 깊은손바닥동맥활은 보였지만 원위부로 갈수록 가늘어졌고, 첫째부터 셋째 손가락까지의 손가락동맥은 조영되지 않았습니다. 환자는 시오노야(Shionoya) 기준 다섯 가지 중 네 가지, 즉 50세 이전 발병, 심한 흡연, 상지 동맥 폐색, 흡연 외 죽상경화 위험인자 부재를 충족했습니다. 오금동맥 아래의 폐색은 관찰되지 않았지만 임상 및 혈관조영술 소견은 버거병 진단을 뒷받침했습니다. 올린(Olin) 기준에서는 연령(<45세)을 제외한 모든 요건을 충족해 폐색성 혈전혈관염 가능성에 부합했으나, 매우 초기의 전신경화증이 함께 존재할 가능성을 완전히 배제할 수는 없었습니다.

환자는 금연을 권고받고 베라프로스트 120 μg/일로 치료받았지만 호전되지 않았습니다. 보센탄 125 mg/일을 투여한 뒤 궤양 크기가 현저히 줄었고 4개월 이내에 완전히 치유됐습니다. 126일째 사진에서는 손끝 궤양의 상피화가 확인됐습니다. 6개월째 손톱주름 모세혈관경검사에서는 확장된 고리가 사라지고 출혈이 줄었습니다.

보고서는 버거병을 30~40대 남성에서 나타나는 소·중형 동맥의 비죽상경화성 혈관염으로 설명합니다. 보통 하지를 침범하지만, 25%를 넘는 증례에서 상지를 침범하며 약 5%는 상지에만 국한됩니다. 상지 침범 사례에서는 척골동맥이 가장 흔히 영향을 받으며, 이 환자의 소견도 이에 부합했습니다. 특징적인 혈관조영술 소견은 원위부 병변, 코르크마개뽑이 모양 또는 점차 가늘어지는 형태를 동반한 분절성 폐색, 뚜렷한 측부혈관, 죽상경화 부재입니다. 저자들은 이 환자의 혈관조영술 소견이 이 기준을 모두 충족했다고 밝혔습니다. 전신경화증 환자의 상지 혈관조영술을 살펴본 선행 연구에서는 점차 가늘어지는 폐색이 주된 양상이었고 급격히 끊기는 동맥 폐색은 없었는데, 이는 버거병에서 흔히 보이는 급격한 또는 분절성 폐색과 달랐습니다.

버거병과 전신경화증은 서로 다른 질환이지만, 이 증례는 진단 소견이 겹칠 수 있음을 보여줍니다. 레이노현상과 경피증 유사 모세혈관경 소견은 처음에 전신경화증을 시사했습니다. 무혈관 영역이 없고 전신경화증 특이 자가항체가 음성이며 전신 침범이 없다는 점은 확정적인 전신경화증에 반하는 근거였지만, 매우 초기 단계의 중복은 완전히 배제할 수 없어 장기 추적관찰이 필요합니다. 경피증 유사 모세혈관경 양상은 드물지만 버거병에서도 보고된 바 있습니다. 이전 보고에서는 두 환자가 금연과 프로스타노이드 치료 후 호전됐습니다. 이 환자에서 6개월째 확인된 모세혈관경 소견의 개선도 버거병에서 변화가 가역적일 수 있다는 이전 보고들과 일치했습니다.

혈관내피 기능장애는 버거병의 발병에 기여하는 것으로 여겨지며, 엔도텔린-1 수치 상승 가능성도 제시되어 왔습니다. 금연이 여전히 치료의 핵심인 가운데, 혈관내피 기능장애를 표적으로 하는 약물 전략에 대한 관심이 높아지고 있습니다. 전신경화증에 효과가 있는 엔도텔린 수용체 길항제 보센탄은 버거병에서도 가능성을 보였으며, 난치성 사례에서의 이점을 제시한 예비 보고들도 있습니다. 저자들은 레이노현상이나 경피증 유사 모세혈관경 소견처럼 겹치는 특징을 보이는 손가락 궤양을 평가할 때 버거병을 감별진단에 포함해야 한다고 결론 내렸습니다. 매우 초기의 전신경화증을 완전히 배제하지 못했으므로 장기 추적관찰이 필요합니다. 또한 이 증례는 치료 저항성 버거병 환자 중 일부에서 엔도텔린 수용체 길항제가 치료 선택지가 될 가능성을 시사합니다.

저자들은 사진과 임상정보의 출판 동의를 포함해 필요한 환자 동의서를 모두 받았습니다. 환자는 이름과 이니셜이 공개되지 않고 신원을 감추기 위한 노력이 이루어지지만, 익명성이 보장되지는 않는다는 점을 이해했습니다. 생성하거나 분석한 데이터셋이 없어 데이터 공유는 해당하지 않았습니다. 재정 지원이나 후원은 없었으며, 이해상충도 없다고 밝혔습니다.